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什么验血可以告诉您自闭症?

当我开始注意到她的学习困难时,我的女儿才六年左右。我不知道该怎么办她总是看上去很沮丧,并表现出焦虑的迹象。作为我的第一个问题,我不知道该怎么办。我也没有亲戚或朋友,对孩子有帮助的经验。

七岁时,情况并没有好转。看着女儿有时看上去“死气沉沉”,这让我很伤心。我决定寻求专业帮助。我预定了一位儿科医生。他是一个可爱的年轻人,微笑很多。凝视着他的乳齿帮助我保持了赛车的速度。我一脸茫然,我担心医生会告诉我女儿有几天的生活时间。 

他和我的女儿花了很多时间检查不同的参数。然后,他向我爆料:“你的女儿自闭症”。这些话将永远改变我的生活。我记得我的心在下沉。这些信息使我不知所措,因为我没有为此做好准备。我记得回家并做了大量研究,以了解如何照顾自闭症的孩子。我回想起我因无法学习而对她有多难,我相信她这个年龄的每个女孩都应该学习。我相信,如果我能在她出生的头六个月内尽早知道这一点,我会感到与众不同。那会改变我照顾她的方式。 

我从自闭症中学到了什么?

当我学习以更多地了解自闭症以及如何更好地照顾女儿时,我发现了 疾病预防控制中心 (CDC)表示,每68名儿童中就有1名患有自闭症谱系障碍(ASD)。自闭症是一种表现在社交互动,行为和认知中的条件。症状的延迟表现通常使早期诊断变得困难。 

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68名儿童中可能有1名患有自闭症谱系障碍(ASD)

可以诊断18到24个月之间的自闭症,但大多数儿童在4年后才被诊断出。这主要是因为当前可用的诊断程序仅取决于临床观察。问题在于,有些孩子要等到他们长大后才能显示出体征,诊断过程需要很长时间。 

虽然遗传原因与所报告的ASD病例的约三分之一有关,但其余三分之二被认为是由多种因素引起的,包括罕见的遗传变异,突变和环境因素的组合。

另据报道,每100名英国人中就有1名患有自闭症,男孩中的确诊率高于女孩。目前,父母必须等到孩子2至4岁后才能带他们去看专家进行进一步评估。如果可以更早发现自闭症,对父母或孩子有什么影响?

使用验血诊断自闭症

根据我的发现,使用血液测试来检测自闭症并不是什么新鲜事,但是,我们可能正在接近使这项技术成为现实。早在2012年,波士顿儿童医院的研究人员就在分析ASD儿童与缺乏这种疾病的儿童之间的不同基因表达。他们开发的基于血液的测试能够以很高的准确性检测自闭症,尤其是在男孩中。 

关于在更年轻的时候使用血液测试来确定自闭症可能性的研究还有更多的改进。其中一项研究是 独立 在2018年2月,华威大学的研究人员将血浆蛋白的损害与ASD联系起来。患有ASD的儿童往往具有较高水平的晚期糖基化终产物(AGEs)和二氢酪氨酸(DT)(一种氧化标记)。 

由奈拉·拉巴尼(Naila Rabbani)博士领导的Warwick研究人员与意大利博洛尼亚大学的另一个团队合作。该小组分析了38名被诊断患有ASD的儿童和其他31名病情阴性(对照)的儿童的血液和尿液样本。 

由Rensselaer理工学院教授Juergen Hahn领导的另一组研究人员使用更广泛的测试组重复了该实验,他们的报告最近在 生物工程&转化医学 日记没有什么不同。  

Hahn和他的团队研究了转硫途径和蛋氨酸循环,这是与ASD密切相关的两个途径。 Hahn和他的团队研究了从149位先前被诊断出患有ASD的个体中获得的24种代谢产物。代谢物的使用能够使ASD的准确率达到96.1%。 

早期诊断的好处和研究的局限性

早期诊断自闭症的想法使我兴奋,我敢打赌许多照顾自闭症孩子的母亲也应该如此。如果父母不必等很多年才知道孩子出了什么问题,那将是极大的缓解。我相信,如果较早发现自闭症,这将为孩子们提供机会,让他们有机会及早接受适当的治疗,包括行为治疗,这也有可能导致儿童患上 更高的智商和更好的语言。根据拉巴尼博士的说法,

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如果较早发现自闭症,它将为儿童提供机会接受适当治疗。

“通过进一步的测试,我们可能会发现具有破坏性修饰的化合物的特定血浆和尿液特征或'指纹'。”

到目前为止,我所做的大多数关于使用血液测试确定自闭症可能性的研究的问题是,他们使用的平均年龄为5至8岁的大孩子。但是,没有数据表明1至2岁的婴儿和年幼的孩子具有与大孩子相同或相似的代谢模式。

加州大学戴维斯分校精神研究所教授戴维·阿玛拉尔(David Amaral)也认为,单个市场不可能发现所有自闭症。改变新陈代谢模式以达到相当大的子集可能很重要。 

我从新的研究中发现的一个希望是找到新的ASD病因的可能性,这也将改变病情的治疗或治疗方式。